Генетические проверки в Израиле

Скрининг-тестирование будущего ребенка на синдром Дауна

Одна из самых характерных причин отставания ребенка в умственном развитии — синдром Дауна. Среди всех аномальных процессов, связанных с хромосомами человека, синдром Дауна – вне конкуренции по распространенности. Генетические проверки в Израиле позволяют точно просчитать вероятность появления младенца с синдромом Дауна у пары.

Диагностика синдрома — это сложные инвазивные тексты, в том числе, связанные с иссечением хорионных ворсин и пункцией вод, окружающих плод. При проведении пункции существует риск выкидыша. Инвазивная диагностика рекомендована женщинам с зафиксированным риском рождения младенца с патологией в 1:380 (группа с высокой степенью риска). В группе находятся и женщины, у которых в ходе УЗИ-исследования и скрининговых тестов фиксировались патологии беременности.

Последние исследования позволили разработать новые методики выявления рисков рождения детей с синдромом Дауна.

Скрининг-тестирование для первого триместра

Первые тесты проводятся, когда от момента зачатия младенца прошло 10-13 недель. В проверку входит УЗИ по схеме NT. Женщиной сдается кровь на наличие ПА. Присутствие риска синдрома Дауна у младенца на этой стадии подразумевает проведение биопсии ворсин хориона. При подтверждении рисков, родители могут принять решение о судьбе младенца. Применение комплексной диагностической программы делает диагноз максимально точным, поэтому окончательное решение выносится после хромозомального исследования, анализа крови и УЗИ. Точность подобной методики составляет 85%.

Скрининг-тесты для второго триместра

Скрининг-исследование биохимического характера не рекомендовано для многоплодной беременности. Процедуру следует проходить и женщинам, решившим пройти пункцию околоплодки: скрининг проходит непосредственно перед пункцией. Тестирование может быть проведено в срок от 16-ти до 20-ти недель. Наилучший срок для теста — 18 недель.

Для второго триместра беременности используется тройной тест. Проводится AFP (белковый анализ), хорионический гонадотропин (HCG) и анализ крови на эстриолы. AFP рекомендуется проходить, так как тест выявляет наличие патологий нервной трубки. HCG – классический тест на выявление отклонений у плода, низкие показатели по содержанию эстриола в крови могут сигнализировать о целом ряде синдромов.

В дополнение к тройному тесту может быть использован анализ крови на ингибин-А. Triple test обладает точностью диагностики синдрома Дауна в 65-70%. В связке с анализом крови на ингибин, точность возрастает до 75%.

Integrated test

Обширный тест, включающий все скрининг-исследования, предусмотренные в 1-ом и 2-ом триместрах беременности. Проведение общего тестирования возможно во 2-ом семестре. Результаты хорионического гонодотропина, проведенного в первом триместре, учитываются и во втором, так как показатели теста не меняются. Integrated test выявляет синдром Дауна с 95-процентной вероятностью.

SQ

Последовательное скрининг-тестирование или Sequential – это масштабный анализ рисков, использующий все современные методики выявления синдрома Дауна. Точность теста – от 85 до 95%.

Многоплодная беременность

Когда у женщины ожидаются двойняшки или тройняшки, в первые 3 месяца проводят тест толщины воротникового пространства.

Третий триместр посвящен скринингу фетопротеина (зародышевый белок). Тест покажет вероятность патологий нервной трубки. Основным тестом все же является исследование толщины пространства воротника.

Медицинские исследования последних лет позволили использовать данные УЗИ для диагностики патологий хромосомного характера у плода.

Вот главные признаки соответствующих отклонений, выявляемых УЗИ:

Аномальная толщина воротникового пространства (3 мм к 13-ой неделе развития плода).
Шести миллиметровая складка на шее после 14 недель беременности.
Мозговые желудочки имеют ширину свыше 10 мм.
Патология кишечника.
Паталогическое количество вод в пространстве вокруг плода (свыше 95%).
Несоответствие показателя размер плода/срок беременности.
Существуют и дополнительные признаки, выявляемые с помощью УЗИ. Это укороченные бедренные кости у плода, расширение почечных лоханок, аномалия пуповины – 1 артерия вместо положенных 2-х, циста в районе шеи и эхогенная патология сердца.

Генетические проверки в Израиле рекомендуются в случае, если УЗИ выявило любую из вышеперечисленных патологий. После консультаций медики назначат инвазивные процедуры, направленные на дородовое выявление хромосомных отклонений.

Будущим родителям нужно учитывать, что УЗИ-патологии плода могут свидетельствовать о наличии не только синдрома Дауна, но и целого ряда других тяжелых отклонений генетической природы.

2 комментария

  1. Регина - 11/11/2015

    Уже четвертый год пытаюсь забеременеть с помощью ЭКО. Если честно, выкидывать деньги на ветер просто надоело. Могу ли я получить у вас экспертное мнение о дальнейших моих шансах и что для этого требуется?

  2. Лечение в Израиле Ассута+ - 11/11/2015

    Здравствуйте Регина
    Спасибо за обращение к нам.
    Подробный ответ выслан вам на e-mail

оставьте комментарий